Begini Hasil Penelitian Mahasiswa Doktor UGM Terhadap Faktor Genetik Penyebab Mikrotia pada Anak Indonesia, Salah Satunya Kurang Asam Folat

Potret bayi. (Istimewa (via e-mail))

JOGJA - Keragaman etnik di Indonesia ternyata tidak hanya terlihat dari budaya, bahasa, dan adat, tetapi juga berpengaruh terhadap kelainan bawaan, salah satunya mikrotia. Mikrotia adalah kondisi ketika telinga anak lahir berukuran lebih kecil dan tidak terbentuk sempurna.

Mahasiswa program doktor Fakultas Kedokteran, Kesehatan Masyarakat, dan Keperawatan (FK-KMK) UGM, dr. Siti Isya Wahdini, Sp.BP-RE (KKF), berhasil mengidentifikasi sejumlah varian genetik patogenik pada pasien dengan mikrotia, khususnya dari populasi Indonesia. Penelitian jni berjudul "Identifikasi Varian Genetik pada Penyakit Mikrotia dengan Next Generation Sequencing (NGS)," dimana menunjukkan bahwa mikrotia merupakan complex genetic disorder atau kelainan genetik kompleks.

“Dengan mengidentifikasi varian gen tertentu, kita bisa memperkirakan risiko bagi keluarga pasien, termasuk kemungkinan terjadi kembali pada anak berikutnya. Ke depan, penyusunan Polygenic Risk Score untuk mikrotia sangat penting sebagai upaya prediksi risiko,” ujar Isya, Senin (27/10/2025).

Menurutnya, teknologi Next Generation Sequencing (NGS) yang dikembangkan sejak 2003 memungkinkan pengurutan seluruh genom secara cepat dan relatif terjangkau. Hal ini membuka peluang untuk menemukan varian genetik baru, termasuk yang memicu mikrotia.

Baca juga: Mewakili Gen Z, Cerita Rizky Aflaha Berhasil Raih Gelar Doktor Fisika Termuda UGM di Usia 25 Tahun

Selain itu, Isya menyoroti beberapa faktor lingkungan yang memengaruhi risiko mikrotia, antara lain status gizi ibu yang kurang, terutama asam folat dan zinc, paparan infeksi rubella dan sitomegalovirus (CMV) pada awal kehamilan, penggunaan obat teratogenik, paparan polusi, usia kehamilan muda, diabetes gestasional, serta keterbatasan akses layanan kesehatan maternal.

"Pencegahan bisa dilakukan melalui promosi kesehatan ibu, imunisasi lengkap untuk mencegah rubella dan CMV, pemeriksaan kehamilan yang berkualitas, serta edukasi terkait bahaya merokok, obat-obatan sembarangan, dan paparan pestisida selama hamil. Konseling genetik juga penting untuk membantu keluarga memahami risiko dan mengatur ekspektasi," terangnya.

Baca juga: Cuaca Panas Terik Diprediksi Berlanjut, Pakar UGM Sarankan Penambahan Ruang Terbuka Hijau

Guru Besar FK-KMK UGM sekaligus promotor pada ujian terbuka, Prof. dr. Gunadi, Ph.D., Sp.BA., Subsp.D.A.(K), menyatakan bahwa penelitian ini sejalan dengan inisiatif genomic medicine yang berkembang di Indonesia.

"Penelitian yang dilakukan Isya menjadi tonggak awal penting dalam pengembangan kedokteran berbasis genom di Indonesia. Semoga gelar doktor yang diraih menjadi awal kiprah yang lebih luas dalam penelitian, inovasi, dan pelayanan medis presisi,” ujarnya.